Investigadores identifican variante de empalme de gen de cáncer de mama que puede enmascarar el riesgo de recurrencia

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Los pacientes de ‘alto riesgo’ con receptores de hormonas inusuales podrían ser subtratados

IRVINE, California y ÁMSTERDAM, 27 de agosto de 2013 – Agendia, líder en diagnóstico molecular de cáncer, anunció hoy que los investigadores han identificado un subconjunto de pacientes con cáncer de mama cuyos exámenes estándar con marcadores podrían clasificar a los pacientes, de manera incorrecta, como de “bajo riesgo” y beneficiarios de la terapia endocrina. Un estudio publicado este mes en Breast Cancer Research and Treatment* llegó a la conclusión de que este subconjunto de pacientes con cáncer de mama podrían, en realidad, estar en “alto riesgo” de tener una evolución de la enfermedad y se beneficiarían más con la quimioterapia que con la terapia endocrina.

Los investigadores determinaron que el 2 por ciento de los pacientes con cáncer de mama examinados –identificados como receptores de estrógeno positivo (ER+) y, por lo tanto, potenciales candidatos a beneficiarse de la terapia endocrina– en verdad tenían una variante del receptor de estrógeno llamada eliminación del exón 7 delta. Esta variedad no se detecta con el examen estándar de receptores y se reportó como positiva a los receptores, cuando, en realidad, la proteína variante inhibe el normal signo de estrógeno en la célula que puede impedir que el paciente se beneficie con la terapia endocrina rutinaria. Incluso aún, estos pacientes tienen un perfil genómico de su tumor que sugiere que el 95% de ellos se encuentran en “alto riego de recurrencia y probablemente se beneficiarían con una quimioterapia complementaria”, concluyeron los investigadores.

Los investigadores identificaron la importancia de la eliminación del exón 7 delta a través de un examen llamado BluePrint® que fue desarrollado por Agendia. BluePrint es parte de un paquete de exámenes relacionados para el cáncer de mama llamado Symphony, que brinda un panorama completo del pronóstico de un paciente y ayuda a guiar sus decisiones individuales en cuanto al tratamiento a través de un perfil genómico.

“Los investigadores identificaron la presencia de la variante exón 7 del receptor de estrógeno mientras trataron de determinar por qué algunos pacientes con cáncer evaluados como ER+ en el examen clásico del estado del receptor resultaron ser tipo basal según el ensayo BluePrint, que indica una carencia de una vía funcional de estrógeno”, señaló Stephanie R. Akbari, M.D., Directora Médica del Reinsch Pierce Family Center for Breast Health del Virginia Hospital Center, miembro del equipo de investigadores. “Los expertos médicos hace tiempo han determinado que los tumores ER+ generalmente se benefician con las terapias hormonales, pero también sabemos que no todos los pacientes con tumores ER+ se benefician con esta terapia. Este hallazgo podría ayudar a identificar a aquellos pacientes que probablemente no se beneficiarán con la terapia hormonal”.

La Dra. Akbari dijo: “Nuestras investigaciones muestran que, a medida que descubrimos la importancia de variantes de empalme como el exón 7, es necesario un subtipo molecular adicional del tumor del paciente para lograr una comprensión más precisa de la enfermedad”.

David Macdonald, CEO de Agendia, dijo: ” Symphony de Agendia es el único paquete de exámenes disponible para la venta que brinda subtipos moleculares y puede identificar la creciente cantidad de importantes variantes genéticas como el exón 7. Esta investigación subraya el compromiso que Agendia tiene con el continuo descubrimiento y colaboración entre la industria y la investigación dirigida por médicos para llevar los avances científicos a la práctica clínica”.

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